Выявление рисков наследственных болезней до рождения в будущем станет точнее за счет увеличения объема генетических данных, которыми будут обладать ученые. ДНК-анализ 1 млрд человек позволит сократить погрешность до десятых долей процента, сообщил ТАСС руководитель отдела разработки продуктов компании-резидента новосибирского технопарка MyGenetics (ООО "Национальный центр генетических исследований") Валерий Полуновский.
Как пояснил генетик, сейчас по всему миру активно развивается диагностика болезней до рождения по эмбриону. По ряду заболеваний тесты указывают на развитие недуга с высокой долей вероятности. Однако есть генетически обусловленные заболевания, предсказание которых пока сильно осложнено.
"Есть проблема оценки рисков, поскольку сейчас нет достаточно точных моделей, которые могут предсказать риск какого-либо заболевания. Сократить процент погрешности позволит увеличение объемов выборок. Если будет генотипирован 1 млрд человек, конечно, точность моделей будет гораздо больше, и погрешность будет составлять десятые процента", — сказал собеседник агентства.
Он пояснил, что технология важна именно в контексте выявления врожденных заболеваний, которые тяжело лечатся или по которым нет точного лечения. Сейчас выборка, которой обладают генетики, составляет 1 млн человек. Из-за недостатка данных с погрешностью определяется даже рост будущего ребенка.
Одновременно с этим есть проблема того, что за некоторые болезни отвечают сразу несколько вариантов генов. "Есть, например, варианты генов, связанных с болезнью Альцгеймера, поскольку это не моногенное заболевание, но есть варианты, увеличивающие риск этого заболевания в 14 раз, или есть генетические варианты, повышающие риск тромбозов", — сказал эксперт, добавив, что развитие многих заболеваний зависит от факторов среды, и "плохим образом жизни можно испортить и хорошую генетику".
